Альбинизм Albinismus partialis

Что такое альбинизм?

Альбинизм — врожденный де­фицит или отсутствие пигмен­та в организме. Это редкое на­следственное заболевание про­является с рождения. У альби­носов очень светлая, бледно-розовая кожа, очень светлые волосы и светлая радужка глаз. Различают полный и частич­ный альбинизм. Полный аль­бинизм — отсутствует выработ­ка меланина. Частичный аль­бинизм — дефицит меланина наблюдает­ся в определенных частях тела, что проявляется светло-розо­выми или белыми пятнами на коже, в волосах могут быть совершенно белые пряди.

Симптомы:

  • Бледно-розовый цвет кожи.
  • Светлые волосы.
  • Светлая радужка глаз.
  • Повышенная чувстви­тельность к свету.

Причины альбинизма:

Симптомы альбинизма: белые ресницы и светлая радужка глаз. Альбиносы крайне чувствительны к свету из-за отсутствия в их организме пигмента (меланина), выполняющего защитную функцию.

Альбинизм — наследственное заболевание, не зависящее ни от расы, ни от климата. Насле­дование лейкопатии, или пол­ного альбинизма, происходит по рецессивному типу. Это оз­начает, что заболевание обус­ловлено наличием наследст­венной информации в генах и отца, и матери. Таким обра­зом, если отец ребенка альби­нос, а мать совершенно здоро­ва, то ребенок родится здоро­вым. Наследование же частич­ного альбинизма происходит по доминантному типу. Это означает, что больной человек передает это заболевание свое­му потомству, поэтому альбинизмом страдают все его потомки. Наследование альби­низма может быть связано с X-хромосомой: мать, являясь но­сителем гена болезни, переда­ёт заболевание своему сыну. При альбинизме нарушается выработка пигмента кожи ме­ланина. В организме любого человека, даже при наличии заболевания присутствуют меланоциты в нормальных коли­чествах, но причиной забо­левания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для син­теза меланина.

Лечение альбинизма:

Как и в большинстве случаев наследственных заболеваний, альбинизм неизлечим, поэто­му если ребенок родился аль­биносом, то необходимо смириться, подготовить психоло­гически и научить ребенка справляться с этим.

Как помочь себе?

Пациенты должны избегать попадания прямых солнечных лучей, меньше находиться на солнце, использовать специ­альные защитные средства от солнца и носить темные очки во избежание травмирования чувствительных глаз.

В каких случаях следует обращаться к врачу?

Альбинизм можно подозревать сразу после рождения ребенка. Он, как правило, диагностиру­ется уже при первом профи­лактическом осмотре. Помимо альбинизма, имеется немало заболеваний, характе­ризующихся нарушением вы­работки пигмента, некоторые из них достаточно опасны. Для исключения возможных забо­леваний и для подтверждения диагноза альбинизм необходимо выполнить несколько ис­следований.

Течение болезни:

Альбинизм — неопасное забо­левание, однако в связи с от­сутствием пигмента — мелани­на, вероятность заболевания раком кожи значительно вы­ше, чем у других людей. Для снижения риска развития ра­ка необходимо избегать прямых солнечных лучей и всег­да использовать защитные средства для кожи.

НА ЗАМЕТКУ:

Выведены породы белых зайцев и других животных альбиносов.

Кожа альбиносов чувст­вительна к ультрафиоле­товым лучам. Даже крат­ковременное пребыва­ние на солнце может вы­звать сильный ожог. По­этому необходимо не только избегать прямых солнечных лучей, но и постоянно применять защитный крем для ко­жи, носить темные очки и одежду, хорошо закры­вающую тело от солнца.

Kategory: Альбинизм
You can follow any responses through RSS 2.0-line. You can leave a comment
Оставить комментарий

Здесь Вы можете написать свой комментарий, замечания, пожелания. Я очень дорожу Вашим мнением и буду рада, если Вы примите участие в обсуждении. Смелее, я жду Ваши отклики.